martes, 1 de noviembre de 2011

Adermatoglifia: El misterio de las yemas de los dedos


La adermatoglifia acaparó titulares de periódicos cuando se descubrió el caso de una mujer suiza que iba a entrar en Estados Unidos. En el control de rutina, los agentes vieron que no tenía huellas dactilares. Ahora investigadores encuentran la causa: una mutación genética que elimina los registros de las yemas de los dedos.

MONSERRAT LÓPEZ | Madrid


No se trata de ciencia ficción, sino más bien de una anomalía real conocida como adermatoglifia. Lo inusual de esta anomalía queda mostrado en el número de personas que la poseen en todo el mundo: sólo se sabe de cuatro familias con estas características. A raíz del problema de la mujer en la frontera estadounidense, descubrieron a toda una familia suiza que tiene las “manos del perfecto ladrón”. Desde hace generaciones, sus miembros nacen sin ningún tipo de marca en sus dedos, palmas y plantas del pie.

Este curioso problema genético ha sido objeto de varias investigaciones, y, tal ha sido su repercusión que se conoce ahora como “la enfermedad de los retrasos en inmigración”, debido a los problemas que los individuos afectados enfrentan cada vez que intentan traspasar determinadas fronteras. 
Afortunadamente, la adermatoglifia es una rara condición genética -sólo se sabe de cuatro familias con estas características- de otra manera, sería una pesadilla para las autoridades en los procedimientos de identificaciones dactilares.

Recientemente, el equipo de Eli Sprecher de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv y el Centro Médico Sourasky en Tel Aviv (Israel), ha realizado un estudio exhaustivo sobre la familia, llegando a la solución: la adermatoglifia se debe a una mutación genética.

Según lo publicado en la revista The American Journal of Human Genetic, el equipo de Sprecher hizo un análisis genético de la familia suiza, nueve de cuyos miembros carecen de huellas dactilares. El resultado ha salido a la luz sorprendiendo a muchos: un “error” en el gen SMARCAD1 parece ser el origen del curioso trastorno. 

Para determinar la causa de esta rara anomalía, los investigadores evaluaron el perfil genético de nueve individuos afectados por el problema y los compararon con el de otros siete familiares que no lo padecen, con el fin de identificar la ubicación de la alteración genética. 

A través de este procedimiento, han descubierto que una versión específica para la piel del gen SMARCAD1 contribuye al desarrollo de huellas dactilares, constatando que el grupo de adermatoglíficos tiene menores niveles de esta versión del gen. Sólo quienes carecían de huellas dactilares presentaban la citada mutación genética, que, según investigaciones previas, tiene un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo.
El doctor Eli Sprecher,
genetista y dermatólogo
en el Tel Aviv Sourasky Center,
de Israel

 Además, el trastorno genético se relacionó directamente con una menor producción de glándulas sudoríparas, una característica que presentaban todos los individuos afectados."Nuestros datos vuelven a subrayar el hecho de que las raras condiciones monogénicas representan una herramienta de incalculable valor para la investigación de aspectos ocultos de nuestra biología", manifiestan los responsables de este descubrimiento.

En el siguiente vídeo, los responsables de la investigación aportan más información acerca del descubrimiento. 

Los miembros del equipo de investigación, hablan sobre  las bases genéticas de la 
adermatologlifia y la formación habitual de huellas dactilares. Además, explican la 
utilidad de esta rara mutación genética como una herramienta para investigar 
aspectos desconocidos de la biología humana. 


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